성염색체 관련 희귀 증후군

1. 클라인펠터 증후군

 

남성의 성염색체가 XY가 아닌

XXY를 가지게 되는 증후군

 

드물게 XXXY, XXXXY를 가지기도 한다

 

 

대표적인 증상으로는 여성형 유방, 무정자증 등이 있는데

 

무정자증이더라도 소량의 정자는 있기에 

 

드물게 클라인펠터 증후군의 남자에서도 정자를 추출해 시험관 아기로 임신이 가능하다고 한다

 

 

 

 

 

 

2. 터너 증후군

 

여자의 염색체가 XX가 아닌 X를 가지게 되는 증후군

 

 

 

 

위의 증상과 더불어 불임이 대표적인 증상이다

 

요즘에는 조기 진단 시 성호르몬 대체 시술로

 

자궁을 발달 시켜, 난자 공여를 통해 임신을 할 수도 있다

 

터너증후군에서 본인의 난자로 임신을 하는 경우는 매우 드물다고 한다

 

 

 

 

 

3. 초남성/초여성 증후군

 

남성과 여성의 성염색체가

 

XYY / XXX를 가지는 증후군

 

1,2번의 증후군과는 다르게

 

성적 기능도 정상적으로 작동하고, 키가 평균보다 커진다

 

발달장애, 지능저하라는 증상이 있는 걸로 알려져있지만 

매우 경미한 편이고

 

본인이 해당 증후군인지 모르고 사는 사람도 많다고 한다

 

 

 

 

 

 

4. XXYY 증후군

 

남성에서만 일어나는 증후군이다

 

 

 

XXYY증후군을 가진 95명의 남성을 조사한 결과

 

성인의 평균키가 192

 

발달장애가 67%에서 보였고,

 

ADHD는 72%

 

등 큰 신장과 정신적인 문제가 대표적인 증상이라고 한다

 

XYY인 초남성증후군과는 다르게 

 

성적기능에도 문제가 있어 대부분 불임이다

 

 

 

 

 

5. XX 남성 증후군

 

유전자는 XX인데 남성이 되는 증후군이다

 

뭐 정확한 이유가 있는데 너무 전문적이야기라서,,

 

그냥 이런병도 있다고 알면 될 듯

 

 

 

발병률은 20,000명중 1명(0.005%)로 생각보다 높은 느낌이다

 

대표적으로 불임, 여성형 유방, 작은 고환, 왜소증, 털도 안나고 키도 작다

 

 

 

 

 

6. XY 여성 증후군

 

5번과는 반대로 XY유전자인데 여성으로 태어나는 증후군이다

 

특징으로는 큰 키와 작은 자궁, 가슴이 발달하지 않고 난소가 없다

 

 

난소를 생산하지 못하지만 배아를 이식받으면 임신은 할 수 있다고 한다

 

 

유명인으로는 폴란드의 육상선수 스텔라 월시가 있다

 

금메달도 많이 따신듯

 

 

 

 

7. 안드로겐 무감응 증후군

 

성염색체 문제는 아니지만 신기해서 넣어봤다

 

이 증후군은 유전자는 XY이고 성별도 남자인데

 

남성호르몬 수용체가 작용하지 않고, 여성호르몬만 작용되는 병이다

 

6번과 뭐가 다른가 생각할 수 있는데

 

안드로겐 무감응 증후군은 아예 정소가 있고 남성호르몬도 생성이 되는데

 

여성호르몬의 작용만 받는 증후군이다

 

 

 

 

이게 태아의 생식기 형성과정인데

태아때부터 남성호르몬의 영향을 받지못하는 사람들은

아예 여성의 생식기를 가지고 태어난다

 

음부와 질을 가지고 있고, 정상적인 관계도 가능하지만

자궁과 난소가 없고 정소가 있다

 

정소는 암발병확률이 매우 높기에 보통 제거를 하고,

 

자궁과 난소가 없는 여자 / 음부와 질이 있는 남자라고 생각하면 되는데

 

보통 생식기 모양까지 완전한 여성의 모습을 가지고 있으면

 

여자로 살아간다고 보면 된다

 

 

 

 

미국의 재즈가수인 에덴 앳우드가 해당 증후군을 가지고 있다

 

 

 

 

 

 

이 외에도

 

여성의 모습으로 태어나 2차성징때 남자의 모습으로 변하는 질병도 있고

 

자궁과 난소는 존재하나 외부 성기가 남성기처럼 보이는 증후군도 있다